Clinical and radiological assessment of rhinomaxillary syndrome in Hansen’s disease

Background: More than four million people today live with Hansen’s disease, and 200,000 new cases are diagnosed every year. Lifetime effects of Hansen’s disease manifest as changes to bones of the face, hands and feet, resulting in physical impairment, secondary complications and facial changes that can be detrimental to quality of life, particularly among the elderly. Aims: This study aimed to perform a detailed characterization of rhinomaxillary syndrome and its clinical manifestations in older persons treated in the past for Hansen’s disease. Methods: This was a cross-sectional study to characterize rhinomaxillary syndrome among older persons (age 60+ years) resident at Pedro Fontes Hospital, Cariacica, Espírito Santo, Brazil. Computed tomography images were examined with three-dimensional reconstructions to assess alterations to maxillofacial bones according to criteria for radiological rhinomaxillary syndrome. Participants were examined to assess facial alterations according to criteria for clinical rhinomaxillary syndrome. Results: Rhinomaxillary syndrome was investigated in 16 participants (ten females and six males), median age 70 (range 60–89) years, age at diagnosis 20 (6–43) years and time since diagnosis 46 (26–70) years. Four participants fully met radiological rhinomaxillary syndrome criteria, four partially. All participants with full radiological rhinomaxillary syndrome presented with facial changes which met criteria for clinical rhinomaxillary syndrome, including “saddle nose” (loss of nasal dorsal height and shortened length of nose, due to cartilaginous and/or bone collapse), concave middle third of the face with sunken nose, maxillary retrognathia and inverted upper lip. Limitations: Clinical histories were incomplete for some participants because records were lost at the hospital over time. Conclusion: Until Hansen’s disease is eliminated from endemic countries, persons affected will continue to present with rhinomaxillofacial alterations caused by Mycobacterium leprae infection. Clinical protocols for assessment and long-term care need to include otorhinolaryngological evaluation, mainly to prevent secondary complications. When rhinomaxillofacial bone changes are suspected, this evaluation should be supported by computed tomography imaging, if available.

Skeletal involvement in Gaucher disease: extent of bone disease, splenic volume, and quality of life / Envolvimento ósseo na doença de Gaucher: extensão do acometimento ósseo, volume esplênico e qualidade de vida

Abstract Objective: To investigate the correlations among the extent of bone involvement, splenic volume, and quality of life in patients with Gaucher disease. Materials and Methods: This was a descriptive, prospective cross-sectional study of 18 patients with Gaucher disease who underwent 3-T magnetic resonance imaging of both femurs and the lumbar spine. Semiquantitative analyses were performed on the basis of the bone marrow burden (BMB) score. We looked for linear relationships among the variables splenic volume, quality of life score, and BMB score. Results: We identified a linear relationship between the BMB scores and splenic volume. The quality of life score showed no statistically significant relationship with splenic volume or the BMB score. Conclusion: The linear relationship between the BMB score and the splenic volume indicates that the extent of bone disease is greater in individuals with splenomegaly. No correlation was found between the BMB and quality of life scores, illustrating the insidious and silent progression of Gaucher disease.

Resumo Objetivo: Investigar a correlação entre a extensão do envolvimento ósseo, o volume esplênico e a qualidade de vida em pacientes com doença de Gaucher. Materiais e Métodos: Estudo descritivo, prospectivo e transversal de 18 pacientes com doença de Gaucher submetidos a ressonância magnética de 3-T de ambos os fêmures e da coluna lombar. Análise semiquantitativa foi feita utilizando o escore bone marrow burden (BMB). Correlação linear foi estudada para as variáveis volume esplênico, qualidade de vida e escore BMB. Resultados: Uma correlação linear entre os escores BMB e volume esplênico foi demonstrada. Em relação ao índice de qualidade de vida, não foi observada correlação estatisticamente significante nem com o volume esplênico e nem com o escore BMB. Conclusão: Nosso estudo demonstrou uma correlação linear entre o escore BMB e o volume esplênico, correspondendo a maior extensão de doença óssea em indivíduos com maior esplenomegalia. Nenhuma correlação foi encontrada entre o escore BMB e a qualidade de vida, indicando a natureza insidiosa e a progressão silenciosa da doença de Gaucher.

Magnetic resonance imaging and BMB score in the evaluation of bone involvement in Gaucher’s disease patients / Ressonância magnética e o escore BMB na avaliação do acometimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher

AbstractObjective:To evaluate by magnetic resonance imaging changes in bone marrow of patients undergoing treatment for type I Gaucher’s disease.Materials and Methods:Descriptive, cross-sectional study of Gaucher’s disease patients submitted to 3 T magnetic resonance imaging of femurs and lumbar spine. The images were blindly reviewed and the findings were classified according to the semiquantitative bone marrow burden (BMB) scoring system.Results:All of the seven evaluated patients (three men and four women) presented signs of bone marrow infiltration. Osteonecrosis of the femoral head was found in three patients, Erlenmeyer flask deformity in five, and no patient had vertebral body collapse. The mean BMB score was 11, ranging from 9 to 14.Conclusion:Magnetic resonance imaging is currently the method of choice for assessing bone involvement in Gaucher’s disease in adults due to its high sensitivity to detect both focal and diffuse bone marrow changes, and the BMB score is a simplified method for semiquantitative analysis, without depending on advanced sequences or sophisticated hardware, allowing for the classification of the disease extent and assisting in the treatment monitoring.

ResumoObjetivo:Avaliar, por meio de ressonância magnética, alterações da medular óssea de pacientes em tratamento para doença de Gaucher tipo I.Materiais e Métodos:Estudo descritivo e transversal de pacientes com doença de Gaucher tipo I, com realização de ressonância magnética de 3 T da coluna lombar e fêmures, analisada por meio do escore semiquantitativo denominado bone marrow burden(BMB), sem conhecimento das informações clínicas.Resultados:Dos sete pacientes avaliados (três homens e quatro mulheres), todos apresentaram sinais de infiltração da medula óssea. Osteonecrose da cabeça femoral foi encontrada em três pacientes, deformidade em frasco de Erlenmeyer em cinco e nenhum paciente apresentou colapso de corpo vertebral. A pontuação média do escore BMB total foi 11, variando de 9 a 14.Conclusão:A ressonância magnética é, atualmente, o método de escolha em adultos para avaliar o envolvimento ósseo na doença de Gaucher, em virtude da sua elevada sensibilidade na detecção de alterações tanto focais quanto difusas da medula óssea, sendo o escore BMB um método simplificado de análise semiquantitativa, sem depender de sequências avançadas ou de hardware sofisticado, permitindo classificar a extensão do acometimento da doença e ajudando no monitoramento do tratamento.

Avaliação morfométrica do tendão de Aquiles por ultra-sonografia / Morphometric evaluation of Achilles tendon by ultrasound

OBJETIVO: Determinar os valores normais dos diâmetros ântero-posterior e transversal do tendão de Aquiles na nossa população e correlacioná-los com sexo, faixa etária, cor da pele, grupo sanguíneo ABO e índice de massa corporal. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi feita análise ultra-sonográfica de 100 tendões de Aquiles de 50 voluntários sadios, visando à mensuração dos diâmetros ântero-posterior e transversal desses tendões. Todos os exames foram realizados pelo mesmo examinador, em aparelho de ultra-sonografia com transdutor linear com freqüência de 10 MHz. RESULTADOS: Dos 50 voluntários estudados, 25 eram do sexo masculino e 25, do sexo feminino, com a faixa etária variando de 20 a 52 anos (média de 33,9 anos). O valor médio do diâmetro transversal do tendão de Aquiles foi de 13,3 ± 1,0 mm para o sexo feminino e 14,4 ± 1,4 mm para o sexo masculino; em relação ao diâmetro ântero-posterior, foi de 5,4 ± 0,5 mm para o sexo feminino e 5,6 ± 0,6 mm para o sexo masculino. Os diâmetros do tendão de Aquiles foram significativamente menores no sexo feminino (p < 0,05). Não houve diferença estatisticamente significativa entre os diâmetros ântero-posterior e transversal em relação a faixa etária, grupo sanguíneo e cor da pele. O grupo com índice de massa corporal de sobrepeso apresentou diâmetro transversal do tendão de Aquiles significativamente maior que do grupo com índice de massa corporal normal. CONCLUSÃO: Os valores médios encontrados na nossa casuística foram discordantes em relação à maioria dos estudos da literatura, demonstrando ser de grande importância a padronização e o emprego de tabelas próprias da nossa população na prática clínica diária.

OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the normal values of the Achilles tendon thickness in the anteroposterior dimension and width in the transverse dimension in our population, correlating them with gender, age ranges, race, ABO blood group and body mass index. MATERIALS AND METHODS: Ultrasonographic examination was employed to evaluate 100 Achilles tendons of 50 healthy volunteers in order to measure the tendons thickness in the anteroposterior dimension and width in the transverse dimension. All examinations were performed by the same sonographer, using an ultrasound equipment with a 10 MHz linear transducer. RESULTS: Among the 50 volunteers studied, 25 were men and 25 were women, ranging from 20 to 52 years (average 33.9 years). The tendons average width was 13.3 ± 1.0 mm in the female group and 14.4 ± 1.4 mm in the male group; the average thickness was 5.4 ± 0.5 mm in the female group and 5.6 ± 0.6 mm in the male group. These measurements were significantly lower in the female group (p < 0.05). There was no significant correlation between the tendon measurements and the age ranges, ABO blood groups and races. The tendon width was significantly higher in the overweight body mass index group than in the normal body mass index group. CONCLUSION: Mean values found in our study differ significantly from the majority of other studies in the literature, demonstrating the importance of creating our own standards employing tables based on our population in daily clinical practice.

Linfoma adrenal primário bilateral com envolvimento do sistema nervoso central: relato de caso / Bilateral primary adrenal lymphoma with central nervous system involvement: a case report

Os autores demonstram os principais achados do linfoma adrenal primário nas tomografias computadorizadas (TC) de abdome e crânio e na ressonância magnética (RM) do crânio, apresentando um caso raro de um paciente do sexo masculino, 72 anos de idade, com progressiva deterioração do estado mental, evoluindo, num período de dois meses, com perda da memória recente, desorientação e, finalmente, franco quadro demencial. O paciente foi submetido a investigação por métodos de imagem com TC de crânio (sem administração venosa de contraste iodado), tórax e abdome (sem e com administração venosa de contraste iodado), e RM de crânio (antes e após a administração venosa de gadolínio). Na TC de crânio observaram-se áreas nodulares levemente hiperdensas, adjacentes aos ventrículos laterais. A TC de tórax não mostrou alterações relevantes. Na TC do abdome foram demonstrados nódulos sólidos em ambas as adrenais. A RM de crânio evidenciou impregnação difusa e nodular do epêndima do IV ventrículo, III ventrículo, cornos anteriores e temporais, átrios e corpo dos ventrículos laterais. O diagnóstico definitivo foi realizado através do estudo imuno-histoquímico da peça após biópsia da adrenal. Os autores concluíram, após revisão atualizada da literatura, que a TC e a RM são métodos essenciais na detecção e melhor avaliação de linfomas adrenais primários, principalmente quando associados a envolvimento do sistema nervoso central, e a RM mostra-se mais sensível para a detecção de lesões extracerebrais nos espaços epidural e subdural, principalmente após a administração venosa de gadolínio.

Seqüestro broncopulmonar intralobar: relato de caso / Intralobar pulmonary sequestration: a case report

Neste trabalho é descrito um caso de uma paciente de 49 anos de idade que apresentava infecções pulmonares de repetição. Na telerradiografia de tórax observou-se massa no segmento basal posterior do pulmão direito, que na angiotomografia e nas reconstruções em 3D notou-se a presença de um suprimento sanguíneo proveniente da artéria aorta descendente. No exame da peça cirúrgica ratificou-se a presença de seqüestro pulmonar intralobar com cavidade preenchida por muco.

We report the case of a 49-year-old patient with repeated lung infections. Chest x-rays showed a mass in the posterior basal segment of the right lung. Angiotomography and 3D reconstructions showed a blood supply coming from the descending aorta. The analysis of the surgical specimen confirmed the occurrence of intralobar pulmonary sequestration with a cavitation filled with mucus.

Análise crítica da seriografia do esôfago, estômago e duodeno em um serviço de radilogia de um hospital geral / Critical analysis of upper gastrointestinal contrast examinations at a radiology service in a general hospital

OBJETIVO: Foram revisados os exames de seriografia do esôfago, estômago e duodeno (SEED), a fim de demonstrar os principais diagnósticos e achados radiológicos, o atual benefício para o paciente e a viabilidade financeira para os serviços de radiologia. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo realizado a partir do levantamento dos exames realizados no período de 6/3/2001 a 12/4/2002 no Serviço de Radiologia do Hospital Santa Cruz da Beneficência Portuguesa de Niterói. RESULTADOS: Do total de 270 exames, 115 (42,5 por cento) apresentavam alterações radiológicas (anatômicas, congênitas, adquiridas, funcionais, pépticas ou relacionadas a cirurgias) e 155 (57,5 por cento) exames foram normais. Em relação à faixa etária, 197 (72,9 por cento) eram pacientes de zero a 12 anos incompletos e 73 (27,1 por cento) tinham mais de 12 anos. CONCLUSÃO: A SEED não deve cair em desuso e sim se manter como um importante método complementar para o estudo das doenças do trato gastrintestinal superior, principalmente em crianças e nos casos cirúrgicos, pelo seu indubitável benefício aos pacientes. Assim, devemos ter em mente que o exame contrastado e o exame endoscópico do trato gastrintestinal superior são complementares e não excludentes, quando consideramos as vantagens e as desvantagens de cada método. A SEED é um exame simples, rápido, relativamente barato e com poucos riscos para os pacientes.

Análise retrospectiva das urografias excretoras em um serviço de radiologia de um hospital geral / Retrospective analysis of intravenous urography examinations in a radiology service of a general hospital

OBJETIVO: Fazer uma revisão de 225 exames de urografia excretora, analisando estatisticamente as principais alterações relacionadas com o trato urinário, e reafirmar a utilidade do método. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo realizado a partir de levantamento de 225 exames de urografia excretora realizados no período de 2/1/2002 a 29/11/2002, no Serviço de Radiologia do Hospital Santa Cruz da Beneficência Portuguesa de Niterói. RESULTADOS: Do total de 225 exames, 173 (76,9 por cento) apresentaram alterações radiológicas (anatômicas, congênitas, adquiridas, funcionais, relacionadas a litíase, cirurgias e outros) e 52 (23,1 por cento) foram normais. A alteração mais freqüente foi a urolitíase (35,9 por cento), seguida da dilatação do sistema pielocalicial (9,9 por cento). Observamos que 110 (48,9 por cento) eram pacientes do sexo masculino e 115 (51,1 por cento), do sexo feminino. O paciente mais jovem tinha apenas dois meses de idade e o mais idoso, 84 anos. CONCLUSÃO: Apesar do advento de novas técnicas diagnósticas como o ultra-som, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, a urografia excretora continua tendo importante papel diagnóstico, além de constituir excelente ferramenta de auxílio à programação cirúrgica do urologista.

Análise retrospectiva do trânsito do delgado em um serviço de radiologia de hospital geral / Retrospective analysis of small bowel contrast examinations at the radiology service of a general hospital

OBJETIVO: Os autores se propõem a revisar os exames de trânsito do delgado, a fim de demonstrar os principais diagnósticos e achados radiológicos, e o atual benefício para o paciente. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo e descritivo realizado a partir de levantamento de exames realizados no período de janeiro/2001 a junho/2002, no serviço de radiologia do Hospital Santa Cruz da Beneficência Portuguesa de Niterói. RESULTADOS: Do total de 60 exames, 24 (40,0 por cento) apresentaram alterações radiológicas (anatômicas, enterites, divertículos, relacionadas a cirurgias e outras) e 36 (60,0 por cento) foram normais. Observamos que 36 pacientes (60,0 por cento) tinham entre 35 e 65 anos incompletos, apenas dois (3,32 por cento) eram menores de 18 anos e o paciente mais idoso tinha 87 anos. CONCLUSÃO: Apesar do advento da endoscopia para a avaliação do trato gastrintestinal superior e inferior, o uso do estudo contrastado do intestino delgado se manteve como método de escolha para avaliação do duodeno, jejuno e íleo. Sabe-se que o trânsito do delgado é a principal técnica diagnóstica para o estudo deste órgão e importante para o estudo das enterites, além de ser um exame de fácil execução e de alta sensibilidade. Dessa forma, estamos reforçando a sua importância diagnóstica e devemos ter em mente que o exame do trato gastrintestinal superior é complementar, devendo considerar suas limitações e vantagens.